RBPJ基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBPJ是Notch信号通路的关键转录因子，调控细胞分化与发育，其异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBPJ |
|---|---|
| 基因全名 | recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.2 |
| NCBI Gene ID | 3516 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3516 |
| Ensembl ID | ENSG00000168214 |
| UniProt ID | Q06330 |
| OMIM ID | 147183 |
| HGNC ID | 5724 |
| 基因别名 | CBF1, IGKJRB, KBF2, RBP-J, RBP-JK, RBPJK, SUH |
基因功能与研究简介
RBPJ（recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region）是Notch信号通路的关键转录因子。在无Notch信号时，RBPJ与共抑制因子结合抑制靶基因转录；当Notch受体被激活后，其胞内域（NICD）转移至细胞核，与RBPJ结合并招募共激活因子，从而激活靶基因表达。RBPJ在细胞分化、增殖、凋亡及发育中发挥重要作用，其异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 毛囊闭锁-毛发扁平苔藓综合征 | RBPJ基因突变导致Notch信号通路异常，影响毛囊发育和免疫调节，已明确致病。 | OMIM |
| 慢性淋巴细胞白血病 | RBPJ表达异常与Notch信号失调相关，可能参与肿瘤发生，具有较强研究证据。 | COSMIC |
| 多发性骨髓瘤 | RBPJ突变或表达异常可能影响肿瘤细胞增殖和存活，具有较强研究证据。 | COSMIC |
| 乳腺癌 | RBPJ在乳腺癌中表达异常，可能通过Notch通路影响肿瘤进展，具有较强研究证据。 | COSMIC |
| 肝癌 | RBPJ表达上调与肝癌预后不良相关，可能促进肿瘤生长，具有较强研究证据。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.507+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，产生截短蛋白，功能丧失（Loss of Function） |
| p.Arg218His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合域，导致功能丧失（Loss of Function） |
| p.Leu334Pro | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致RBPJ蛋白表达减少或功能缺失，影响Notch信号通路，与毛囊闭锁-毛发扁平苔藓综合征等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RBPJ存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RBPJ存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003712 transcription coregulator activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0007219 Notch signaling pathway |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• Notch signaling pathway (KEGG: hsa04330)
• Signaling by NOTCH (Reactome: R-HSA-157118)
蛋白质功能简介
RBPJ蛋白是Notch信号通路的核心转录因子，包含DNA结合结构域和蛋白相互作用结构域。它能够识别并结合DNA上的特定序列，在无Notch信号时与共抑制因子结合抑制转录，在Notch信号激活时与NICD结合激活转录。RBPJ在多种组织中表达，参与细胞分化、发育和免疫调节。
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