RCOR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RCOR2是REST辅阻遏物家族成员，在神经发育和基因调控中发挥关键作用，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RCOR2 |
|---|---|
| 基因全名 | REST Corepressor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 283248 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283248 |
| Ensembl ID | ENSG00000167601 |
| UniProt ID | Q8IZ40 |
| OMIM ID | 614177 |
| HGNC ID | 26550 |
| 基因别名 | REST corepressor 2; CoREST2; FLJ38984 |
基因功能与研究简介
RCOR2（REST Corepressor 2）是REST辅阻遏物家族成员，与REST/CoREST复合物相互作用，参与基因转录调控。在神经发育中，RCOR2对神经元分化、突触形成和神经可塑性具有重要作用。研究表明，RCOR2在胚胎干细胞和神经祖细胞中高表达，其功能异常与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | RCOR2突变可能导致神经发育异常，影响神经元分化和突触功能，但具体机制尚在研究中。 | ClinVar |
| 癌症 | RCOR2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控基因表达影响肿瘤发生发展，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致RCOR2蛋白功能丧失或减弱，可能影响神经发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• REST and CoREST complex pathway (Reactome: R-HSA-3214842)
蛋白质功能简介
RCOR2蛋白是REST辅阻遏物复合物的组成部分，包含ELM2结构域和SANT结构域，参与组蛋白去乙酰化酶（HDAC）的招募，从而抑制基因转录。在神经系统中，RCOR2调控神经元分化相关基因的表达，对维持神经前体细胞状态和促进神经元成熟至关重要。
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