RCOR3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RCOR3是REST辅阻遏物家族成员，参与神经元基因的转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RCOR3 |
|---|---|
| 基因全名 | REST Corepressor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 55758 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55758 |
| Ensembl ID | ENSG00000117625 |
| UniProt ID | Q9P2K5 |
| OMIM ID | 610064 |
| HGNC ID | 17448 |
| 基因别名 | RCOR3, CoREST3, KIAA1738 |
基因功能与研究简介
RCOR3（REST Corepressor 3）是REST辅阻遏物家族成员，编码的蛋白质参与转录调控复合物的形成，抑制神经元基因的表达。RCOR3在神经发育、细胞分化和癌症发生中发挥重要作用。研究表明，RCOR3可能通过调控基因表达影响肿瘤的进展和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RCOR3在多种癌症中表达异常，可能通过调控基因表达促进肿瘤发生和发展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | RCOR3参与神经元基因的调控，其异常可能与神经发育障碍相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白质截短，可能影响转录调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003714 (transcription corepressor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• REST and CoREST complex pathway (WP2873)
蛋白质功能简介
RCOR3蛋白是REST辅阻遏物复合物的组成部分，通过招募组蛋白去乙酰化酶等修饰酶，抑制神经元特异性基因的表达。该蛋白在神经发育、细胞分化和肿瘤发生中发挥关键作用。
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