RD3L基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
RD3L基因编码视网膜变性蛋白3类似蛋白，可能参与感光细胞功能，与视网膜疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RD3L |
|---|---|
| 基因全名 | retinal degeneration 3-like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 440145 ncbi.nlm.nih.gov/gene/440145 |
| Ensembl ID | ENSG00000188690 |
| UniProt ID | Q5VXU1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 34478 |
| 基因别名 | C1orf36 |
基因功能与研究简介
RD3L（retinal degeneration 3-like）基因编码一个与视网膜变性蛋白3（RD3）类似的蛋白质。RD3L主要在视网膜中表达，可能参与感光细胞的功能或存活。目前对RD3L的功能研究较少，但基于其同源基因RD3的功能，推测RD3L可能参与视网膜的发育或维持。RD3L的突变可能与视网膜疾病相关，但具体致病机制尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜疾病 | 潜在关联：RD3L可能参与感光细胞功能，其突变可能导致视网膜变性，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx和Human Protein Atlas的预测，但无具体nTPM值） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Y79（视网膜母细胞瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| ARPE-19（视网膜色素上皮细胞系） | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：可能导致RD3L蛋白功能缺失，影响感光细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003674 (molecular_function) | • GO:0005575 (cellular_component) |
| • GO:0008150 (biological_process) |
蛋白质功能简介
RD3L蛋白由RD3L基因编码，包含约200个氨基酸，与RD3蛋白具有相似性。RD3L蛋白可能定位于感光细胞中，参与调节感光细胞的功能或存活。目前对RD3L蛋白的具体功能了解有限，但基于其同源蛋白RD3的功能，推测其可能参与视网膜的发育或维持。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RD3L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15025 | 人 | 647286 | 详情 立即询价 |
| FERD3L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9088 | 人 | 222894 | 详情 立即询价 |
| FERD3L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76057 | 人 | 222894 | 详情 立即询价 |
| RD3L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77447 | 人 | 647286 | 详情 立即询价 |
| FERD3L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67670 | 人 | 222894 | 详情 立即询价 |
| RD3L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69094 | 人 | 647286 | 详情 立即询价 |
| FERD3L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59202 | 人 | 222894 | 详情 立即询价 |
| RD3L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60623 | 人 | 647286 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话