RDH13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RDH13编码视网膜脱氢酶13，参与维生素A代谢和视觉循环，与视网膜疾病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RDH13 |
|---|---|
| 基因全名 | retinol dehydrogenase 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 112724 ncbi.nlm.nih.gov/gene/112724 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q8NBN7 |
| OMIM ID | 614508 |
| HGNC ID | 19903 |
| 基因别名 | SDR7C3, RETSDR3 |
基因功能与研究简介
RDH13（retinol dehydrogenase 13）属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于线粒体，参与维生素A代谢，将视黄醇氧化为视黄醛。该基因在视网膜色素上皮中高表达，对视觉循环至关重要。此外，RDH13在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜变性 | RDH13突变可能导致视网膜色素上皮功能障碍，影响视觉循环，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | RDH13在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响维甲酸代谢参与肿瘤发生，但具体机制需进一步研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.472C>T (p.Arg158Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RDH13功能丧失可能导致视黄醇代谢异常，影响视觉循环，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004745 (retinol dehydrogenase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0001523 (retinoid metabolic process) |
相关通路
• Retinol metabolism (hsa00830)
• Vitamin A metabolism
蛋白质功能简介
RDH13蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，定位于线粒体，催化视黄醇氧化为视黄醛。该蛋白在视网膜色素上皮中高表达，参与视觉循环。此外，RDH13在多种癌症中表达异常，可能通过调节维甲酸信号通路影响肿瘤发生。
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