RDH14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RDH14编码视网膜脱氢酶14，参与视黄醇代谢，与视网膜疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RDH14 |
|---|---|
| 基因全名 | retinol dehydrogenase 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p24.3 |
| NCBI Gene ID | 57665 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57665 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q9HBH5 |
| OMIM ID | 614617 |
| HGNC ID | 20058 |
| 基因别名 | SDR7C7, PAN2, FLJ12770 |
基因功能与研究简介
RDH14基因编码视网膜脱氢酶14，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶催化视黄醇（维生素A）氧化为视黄醛，是视黄酸合成途径的关键步骤。视黄酸在胚胎发育、细胞分化和免疫调节中发挥重要作用。RDH14在多种组织中表达，尤其在视网膜和睾丸中高表达。研究表明RDH14可能参与视网膜色素上皮细胞的功能，并与某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | RDH14突变可能导致视黄醇代谢异常，影响视网膜色素上皮细胞功能，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | RDH14在多种癌症中表达异常，可能通过影响视黄酸信号通路促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.674A>G (p.Glu225Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致RDH14酶活性降低或缺失，影响视黄醇代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004745 (retinol dehydrogenase activity) | • GO:0001523 (retinoid metabolic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Retinoic acid biosynthesis (Reactome: R-HSA-5365859)
蛋白质功能简介
RDH14蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，定位于细胞质和内质网。该蛋白以NADPH为辅因子，催化视黄醇氧化为视黄醛。RDH14在视黄酸合成中起重要作用，影响细胞分化和增殖。其表达异常与多种疾病相关，包括视网膜变性和癌症。
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