RDH5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RDH5基因编码11-顺式视黄醇脱氢酶，在视觉循环中至关重要，其突变可导致先天性夜盲症。
基因信息卡
| 基因符号 | RDH5 |
|---|---|
| 基因全名 | retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.2 |
| NCBI Gene ID | 5959 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5959 |
| Ensembl ID | ENSG00000135437 |
| UniProt ID | Q92781 |
| OMIM ID | 601617 |
| HGNC ID | 9934 |
| 基因别名 | 11-cis retinol dehydrogenase, 9-cis retinol dehydrogenase, RDH1, SDR9C5 |
基因功能与研究简介
RDH5基因编码11-顺式视黄醇脱氢酶，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶在视觉循环中催化11-顺式视黄醇氧化为11-顺式视黄醛，是视紫红质再生过程中的关键步骤。RDH5主要在视网膜色素上皮（RPE）细胞中表达，对维持正常视觉功能至关重要。RDH5基因突变可导致常染色体隐性遗传的先天性夜盲症，表现为夜盲和视网膜电图异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性夜盲症 | RDH5基因突变导致11-顺式视黄醇脱氢酶活性丧失或降低，影响11-顺式视黄醛的生成，进而干扰视紫红质的再生，导致视网膜光感受器功能障碍，引起夜盲症。 | 已明确致病 |
| 视网膜变性 | 部分RDH5突变可能引起视网膜色素上皮萎缩和视网膜变性，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜色素上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.928delC (p.Leu310SerfsTer29) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.500G>A (p.Arg167His) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.748C>T (p.Arg250Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RDH5突变导致酶活性丧失或降低，影响视觉循环，导致夜盲症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004745 (retinol dehydrogenase activity) | • GO:0007601 (visual perception) |
| • GO:0001523 (retinoid metabolic process) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Visual phototransduction (Reactome: R-HSA-2187338)
蛋白质功能简介
RDH5蛋白由318个氨基酸组成，分子量约35 kDa，属于短链脱氢酶/还原酶家族。该蛋白定位于内质网，以NADP+为辅因子，催化11-顺式视黄醇氧化为11-顺式视黄醛。RDH5在视网膜色素上皮细胞中高表达，是视觉循环中的关键酶。
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