REC114基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
REC114是减数分裂双链断裂形成的关键调控因子，对配子发生至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | REC114 |
|---|---|
| 基因全名 | REC114 meiotic recombination protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 84250 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84250 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q9H7E9 |
| OMIM ID | 618421 |
| HGNC ID | 28728 |
| 基因别名 | C15orf41, MEI4 |
基因功能与研究简介
REC114（REC114 meiotic recombination protein）是减数分裂过程中双链断裂（DSB）形成的关键调控因子。它通过与MEI4、TOPOVIBL等蛋白相互作用，促进SPO11介导的DSB形成，从而启动同源重组，确保染色体的正确分离。REC114在睾丸和卵巢中高表达，对配子发生至关重要。研究表明，REC114的突变可能导致减数分裂异常，进而引发不孕不育等生殖障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | REC114突变可能导致减数分裂停滞，影响精子生成，与男性不育相关。 | ClinVar, 文献报道 |
| 卵巢早衰 | REC114突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵巢功能衰退，与女性不孕相关。 | ClinVar, 文献报道 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.511C>T (p.Arg171Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响功能 |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，如无义突变引起的截短，可能破坏蛋白相互作用或催化活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明REC114存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明REC114突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0000796 (condensin complex) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
REC114蛋白由约400个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于细胞核。它作为减数分裂DSB形成复合物的组成部分，与MEI4和TOPOVIBL相互作用，调节SPO11的活性。REC114在减数分裂前期I的细线期和偶线期表达，对DSB的形成和同源重组的启动至关重要。
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