REC8基因｜减数分裂黏连蛋白、生殖发育与不孕不育研究
REC8是减数分裂特异的黏连蛋白复合体亚基，对同源染色体配对、联会和分离至关重要，其突变与生殖障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | REC8 |
|---|---|
| 基因全名 | REC8 meiotic recombination protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q12 |
| NCBI Gene ID | 9985 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9985 |
| Ensembl ID | ENSG00000100985 |
| UniProt ID | O95072 |
| OMIM ID | 608193 |
| HGNC ID | 9934 |
| 基因别名 | ['Rec8p', 'REC8-like protein'] |
基因功能与研究简介
REC8基因编码减数分裂特异的黏连蛋白复合体亚基，是减数分裂过程中姐妹染色单体黏连和同源重组的关键调控因子。REC8在减数分裂前期I表达，参与程序性DNA双链断裂的形成和修复，确保同源染色体正确分离。其功能异常可导致配子发生障碍，与人类不孕不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | 已明确致病 | ClinVar |
| 卵巢早衰 | 具有较强研究证据 | OMIM |
| 复发性流产 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 人畸胎瘤细胞系，表达REC8 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.R240W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致REC8蛋白功能丧失或减少，影响减数分裂黏连复合体形成，导致染色体分离异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000796 | • GO:0005634 |
| • GO:0007062 | • GO:0007131 |
| • GO:0007134 |
相关通路
• Meiotic recombination
• Cell cycle
蛋白质功能简介
REC8蛋白是减数分裂特异的黏连蛋白复合体亚基，属于黏连蛋白家族。在减数分裂前期I，REC8替代有丝分裂黏连蛋白SMC3，参与姐妹染色单体黏连和同源重组。REC8在减数分裂I后期被分离酶切割，促进同源染色体分离。其功能异常可导致减数分裂停滞，影响配子形成。
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