RECQL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RECQL基因编码RecQ解旋酶家族成员，参与DNA复制、重组和修复，其突变与遗传性癌症易感综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RECQL |
|---|---|
| 基因全名 | RecQ like helicase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p12.1 |
| NCBI Gene ID | 5965 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5965 |
| Ensembl ID | ENSG00000004700 |
| UniProt ID | O94761 |
| OMIM ID | 600537 |
| HGNC ID | 9948 |
| 基因别名 | RECQ1, RecQ protein-like 1 |
基因功能与研究简介
RECQL基因编码RecQ解旋酶家族成员，该家族在维持基因组稳定性中发挥关键作用。RECQL蛋白参与DNA复制、重组和修复过程，特别是处理停滞的复制叉和修复DNA双链断裂。RECQL功能缺失与基因组不稳定和癌症易感性增加相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RECQL基因突变与乳腺癌风险增加相关，可能通过影响DNA修复机制导致基因组不稳定。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | RECQL基因突变与卵巢癌风险增加相关，证据来自遗传学关联研究。 | 具有较强研究证据 |
| 遗传性癌症易感综合征 | RECQL基因突变可能作为遗传性癌症易感因素，但具体综合征尚未明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1667_1668delAG (p.Gln556fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2113C>T (p.Arg705*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.725G>A (p.Trp242*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致RECQL蛋白功能丧失，影响DNA修复，增加基因组不稳定性和癌症风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RECQL存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明RECQL突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA helicase activity (GO:0003678) | • ATP binding (GO:0005524) |
| • DNA binding (GO:0003677) | • DNA repair (GO:0006281) |
| • DNA replication (GO:0006260) | • response to DNA damage stimulus (GO:0006974) |
相关通路
• Homologous recombination (GO:0000724)
• Fanconi anemia pathway (GO:0042149)
• DNA damage response (GO:0006974)
蛋白质功能简介
RECQL蛋白是RecQ解旋酶家族成员，具有ATP依赖的DNA解旋酶活性，参与DNA复制、重组和修复。它通过处理停滞的复制叉和修复DNA双链断裂来维持基因组稳定性。RECQL功能缺失与癌症易感性增加相关。
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