REEP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
REEP2编码受体表达增强蛋白2，参与内质网形态维持和受体运输，其突变与痉挛性截瘫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | REEP2 |
|---|---|
| 基因全名 | Receptor Accessory Protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 51306 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51306 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9BRK0 |
| OMIM ID | 609347 |
| HGNC ID | 17978 |
| 基因别名 | C5orf18, KIAA0389 |
基因功能与研究简介
REEP2（Receptor Accessory Protein 2）基因编码受体辅助蛋白2，属于REEP家族，主要定位于内质网，参与内质网形态的维持和G蛋白偶联受体的运输。REEP2在神经系统中高表达，其突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | REEP2突变导致内质网形态异常和受体运输障碍，影响神经元功能，导致痉挛性截瘫。 | 已明确致病 |
| 痉挛性截瘫-72型 | REEP2基因纯合或复合杂合突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫72型。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.404G>A (p.Arg135His) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.638T>C (p.Leu213Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
REEP2功能缺失突变导致内质网形态异常和受体运输障碍，是遗传性痉挛性截瘫的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明REEP2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明REEP2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006890 (retrograde vesicle-mediated transport |
| • Golgi to ER) |
相关通路
• REEP2参与内质网形态维持和受体运输，与内质网相关蛋白降解（ERAD）通路相关。
蛋白质功能简介
REEP2蛋白是内质网整合膜蛋白，包含两个跨膜结构域，参与内质网管状结构的形成和稳定。它通过与微管相互作用影响内质网形态，并协助G蛋白偶联受体（GPCR）从内质网运输到细胞膜。REEP2在神经元中高表达，对维持神经元的正常功能至关重要。
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