REL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
REL基因编码NF-κB转录因子家族成员，参与免疫应答、炎症及细胞凋亡调控，与多种癌症和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | REL |
|---|---|
| 基因全名 | RELA proto-oncogene, NF-kB subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p16.1 |
| NCBI Gene ID | 5966 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5966 |
| Ensembl ID | ENSG00000162999 |
| UniProt ID | Q04864 |
| OMIM ID | 164910 |
| HGNC ID | 9955 |
| 基因别名 | C-Rel, NFKB3 |
基因功能与研究简介
REL基因编码c-Rel蛋白，是NF-κB转录因子家族成员之一。c-Rel在免疫细胞中高表达，参与调控免疫应答、炎症反应、细胞增殖和凋亡。REL基因的异常表达或突变与多种癌症（如淋巴瘤、乳腺癌）和自身免疫疾病（如类风湿关节炎）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | REL基因扩增导致NF-κB信号通路过度激活，促进B细胞增殖和存活。 | 已明确致病 |
| 霍奇金淋巴瘤 | REL基因拷贝数增加或突变，激活NF-κB通路，参与肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 类风湿关节炎 | REL基因多态性影响NF-κB活性，参与炎症反应。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | REL基因变异与IBD易感性相关，可能通过调节炎症因子表达。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | REL基因扩增或过表达，激活NF-κB，促进肿瘤侵袭和转移。 | 癌症相关 |
| 多发性骨髓瘤 | REL基因异常激活，促进骨髓瘤细胞增殖和耐药。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| Raji | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| REL扩增 | 拷贝数变异 | 常见于淋巴瘤 | Gain of Function |
| REL突变（如R201H） | 错义突变 | 罕见 | Gain of Function |
| REL缺失 | 拷贝数变异 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致c-Rel蛋白功能丧失或降低，可能影响免疫应答，但REL功能缺失突变在疾病中较少见。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强c-Rel的转录活性或稳定性，导致NF-κB信号过度激活，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常c-Rel功能，可能抑制NF-κB信号，但REL的显性负性突变证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006955 immune response |
| • GO:0006954 inflammatory response | • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Toll-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04620)
• B cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04662)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
蛋白质功能简介
c-Rel蛋白是NF-κB转录因子家族成员，包含N端Rel同源结构域（RHD），负责DNA结合和二聚化，C端含转录激活域。c-Rel在免疫细胞中调控多种基因表达，包括细胞因子、趋化因子和抗凋亡蛋白。其活性受IκB蛋白和翻译后修饰调控。
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