RELL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RELL1是RELT样因子1，参与TNFRSF19L信号通路，与肿瘤发生和免疫调节相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RELL1 |
|---|---|
| 基因全名 | RELT-like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p14 |
| NCBI Gene ID | 768211 ncbi.nlm.nih.gov/gene/768211 |
| Ensembl ID | ENSG00000138669 |
| UniProt ID | Q8IY17 |
| OMIM ID | 614660 |
| HGNC ID | 20325 |
| 基因别名 | RELT-like 1, FLJ44313 |
基因功能与研究简介
RELL1（RELT-like 1）是TNFRSF19L（RELT）的类似物，编码一种I型跨膜蛋白，属于TNF受体超家族。RELL1在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中，参与调控细胞增殖、凋亡和免疫应答。研究表明RELL1与肿瘤发生相关，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体作用取决于细胞环境。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | RELL1在结直肠癌中表达下调，可能通过调节Wnt信号通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RELL1在肝癌中表达异常，与预后相关，可能通过NF-κB通路发挥作用。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | RELL1参与T细胞活化，可能影响自身免疫性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• TNFRSF19L signaling pathway
• NF-kappa B signaling pathway
蛋白质功能简介
RELL1蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含胞外区、跨膜区和胞内区。胞外区可能参与配体结合，胞内区含有信号转导基序。RELL1与RELT（TNFRSF19L）相互作用，参与调控NF-κB和MAPK信号通路，影响细胞增殖和凋亡。
联系电话