REM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
REM1是一种GTPase，参与细胞内囊泡运输和信号转导，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | REM1 |
|---|---|
| 基因全名 | RRM1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 5934 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5934 |
| Ensembl ID | ENSG00000110375 |
| UniProt ID | P23921 |
| OMIM ID | 180410 |
| HGNC ID | 10476 |
| 基因别名 | RRM1, RIR1, ribonucleotide reductase M1 |
基因功能与研究简介
REM1（RRM1）基因编码核糖核苷酸还原酶M1亚基，该酶催化核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸，是DNA合成和修复的关键酶。REM1在细胞增殖中起重要作用，其表达水平与多种癌症的进展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | REM1表达水平与肺癌对吉西他滨的敏感性相关，低表达可能预示耐药。 | ClinVar, PMID: 23404843 |
| 胰腺癌 | REM1高表达与胰腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | PMID: 23404843 |
| 乳腺癌 | REM1表达与乳腺癌的增殖和转移相关，可能作为治疗靶点。 | PMID: 23404843 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 0.01% | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | SNV | 0.005% | 可能影响酶活性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致REM1蛋白活性降低或丧失，可能影响DNA合成，但具体突变证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前无明确证据表明REM1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004748 | • GO:0005971 |
| • GO:0009262 |
相关通路
• hsa00230
• hsa01100
蛋白质功能简介
REM1（RRM1）是核糖核苷酸还原酶的M1亚基，该酶由M1和M2亚基组成，催化核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸，为DNA合成提供原料。REM1在细胞增殖中起关键作用，其表达水平受细胞周期调控。在多种癌症中，REM1表达异常，与肿瘤进展和化疗耐药相关。
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