RERE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RERE基因编码精氨酸-谷氨酸二肽重复蛋白，参与胚胎发育、细胞凋亡和转录调控，其突变与神经发育障碍和多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RERE |
|---|---|
| 基因全名 | arginine-glutamic acid dipeptide repeats |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.23 |
| NCBI Gene ID | 473 ncbi.nlm.nih.gov/gene/473 |
| Ensembl ID | ENSG00000142599 |
| UniProt ID | Q9P2R6 |
| OMIM ID | 605226 |
| HGNC ID | 9965 |
| 基因别名 | ARGFX, DKFZp686K168, FLJ11273, MGC126851, MGC138176, NEDBEH, REREa, REREb |
基因功能与研究简介
RERE基因编码精氨酸-谷氨酸二肽重复蛋白，属于Atrophin家族。该蛋白参与转录调控、细胞凋亡和胚胎发育，尤其在神经系统、心脏和肢体发育中发挥重要作用。RERE通过其相互作用蛋白（如 histone deacetylases）调节基因表达，影响细胞增殖和分化。RERE突变可导致神经发育障碍（如伴有小头畸形和脑畸形的神经发育障碍）和多种癌症（如白血病、乳腺癌等）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 伴有小头畸形和脑畸形的神经发育障碍 | RERE基因突变导致功能丧失，影响胚胎发育中的基因调控，导致神经系统异常。 | ClinVar, OMIM |
| 急性淋巴细胞白血病 | RERE基因缺失或突变可能通过影响细胞凋亡和增殖促进白血病发生。 | COSMIC, PubMed |
| 乳腺癌 | RERE表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过调控细胞凋亡和上皮-间质转化。 | PubMed |
| 前列腺癌 | RERE基因突变或表达异常可能参与前列腺癌的发生发展。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1567A>G (p.Lys523Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.789_790del (p.Glu264fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致RERE蛋白功能部分或完全丧失，常见于无义突变、移码突变等，与神经发育障碍和癌症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明RERE存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明RERE存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0007275 multicellular organism development |
相关通路
• Notch signaling pathway (WP268)
• Apoptosis (WP254)
蛋白质功能简介
RERE蛋白属于Atrophin家族，包含一个N端的B-box锌指结构域和一个C端的精氨酸-谷氨酸二肽重复区域。该蛋白主要定位于细胞核，作为转录共调节因子，与组蛋白去乙酰化酶（HDAC）相互作用，参与基因表达的调控。RERE在胚胎发育中至关重要，影响神经管闭合、心脏和肢体形成。在成体中，RERE参与细胞凋亡和细胞周期调控，其异常表达与多种肿瘤相关。
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