RET基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RET基因编码受体酪氨酸激酶，在神经嵴发育中起关键作用，其突变与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RET |
|---|---|
| 基因全名 | ret proto-oncogene |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.21 |
| NCBI Gene ID | 5979 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5979 |
| Ensembl ID | ENSG00000165731 |
| UniProt ID | P07949 |
| OMIM ID | 164761 |
| HGNC ID | 9967 |
| 基因别名 | CDHF12, CDHR16, PTC, RET-ELE1, RET51 |
基因功能与研究简介
RET基因编码一种受体酪氨酸激酶，属于钙粘蛋白超家族，参与细胞增殖、分化、迁移和存活等信号通路。RET蛋白在神经嵴细胞发育中至关重要，影响肠神经系统和肾脏的形成。RET基因的突变与多种疾病相关，包括甲状腺癌、多发性内分泌腺瘤2型（MEN2）和先天性巨结肠病（HSCR）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 甲状腺乳头状癌 | RET基因融合（如CCDC6-RET）导致激酶结构域组成性激活，驱动肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A） | RET基因错义突变（如Cys634Arg）导致受体组成性激活，引起内分泌肿瘤。 | 已明确致病 |
| 多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B） | RET基因M918T突变导致底物特异性改变，增强致癌信号。 | 已明确致病 |
| 家族性甲状腺髓样癌（FMTC） | RET基因种系突变导致甲状腺C细胞增生和癌变。 | 已明确致病 |
| 先天性巨结肠病（HSCR） | RET基因功能缺失突变导致肠神经嵴细胞迁移和分化障碍。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肠神经系统 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| TT细胞（甲状腺髓样癌） | 暂无可靠数据 | RET高表达 |
| MZ-CRC-1细胞（甲状腺髓样癌） | 暂无可靠数据 | RET高表达 |
| PC12细胞（嗜铬细胞瘤） | 暂无可靠数据 | RET表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| M918T | 错义突变 | MEN2B中约95% | 功能获得性突变，增强激酶活性 |
| C634R | 错义突变 | MEN2A中约80% | 功能获得性突变，导致受体二聚化 |
| 缺失突变 | 功能缺失突变 | HSCR中常见 | 导致RET蛋白功能丧失 |
| CCDC6-RET融合 | 基因融合 | 甲状腺乳头状癌中约20% | 组成性激活激酶 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致RET蛋白活性降低或丧失，常见于先天性巨结肠病（HSCR）。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强RET激酶活性，导致细胞过度增殖，常见于MEN2和甲状腺癌。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常RET功能，但RET相关疾病中较少见。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004714（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性） | • GO:0007169（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号通路） |
| • GO:0048013（肝细胞生长因子受体信号通路） | • GO:0007399（神经系统发育） |
| • GO:0001655（肾发育） |
相关通路
• hsa04060（Cytokine-cytokine receptor interaction）
• hsa05200（Pathways in cancer）
• hsa05216（Thyroid cancer）
• hsa04360（Axon guidance）
蛋白质功能简介
RET蛋白是一种单次跨膜受体酪氨酸激酶，由胞外配体结合域、跨膜域和胞内酪氨酸激酶域组成。其配体包括GDNF家族配体（GDNF、Neurturin、Artemin、Persephin），通过共受体GFRα家族激活信号通路，主要激活RAS-MAPK、PI3K-AKT和PLCγ通路，调控细胞增殖、分化、迁移和存活。RET蛋白在神经嵴细胞发育中至关重要，影响肠神经系统和肾脏的形成。RET基因的突变与多种疾病相关，包括甲状腺癌、多发性内分泌腺瘤2型（MEN2）和先天性巨结肠病（HSCR）。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RET基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17840 | 人 | 5979 | 详情 立即询价 |
| RETREG2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15037 | 人 | 79137 | 详情 立即询价 |
| RETREG3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15038 | 人 | 162427 | 详情 立即询价 |
| RETSAT基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14286 | 人 | 54884 | 详情 立即询价 |
| RETN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11881 | 人 | 56729 | 详情 立即询价 |
| RETNLB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10156 | 人 | 84666 | 详情 立即询价 |
| RETREG1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ978 | 人 | 54463 | 详情 立即询价 |
| RETREG1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19999 | 人 | 54463 | 详情 立即询价 |
| RET基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21301 | 人 | 5979 | 详情 立即询价 |
| RETREG2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45578 | 人 | 79137 | 详情 立即询价 |
| RETREG3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45581 | 人 | 162427 | 详情 立即询价 |
| RETSAT基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45585 | 人 | 54884 | 详情 立即询价 |
| RETREG1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ18677 | 人 | 54463 | 详情 立即询价 |
| RETREG2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ45577 | 人 | 79137 | 详情 立即询价 |
| RETREG3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ45580 | 人 | 162427 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 30 Records
联系电话