RETREG3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RETREG3（Reticulophagy Regulator Family Member 3）是内质网自噬调控因子，参与细胞应激反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RETREG3 |
|---|---|
| 基因全名 | Reticulophagy Regulator Family Member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 642778 ncbi.nlm.nih.gov/gene/642778 |
| Ensembl ID | ENSG00000206177 |
| UniProt ID | Q6ZUT3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33737 |
| 基因别名 | FAM134C, C17orf60 |
基因功能与研究简介
RETREG3（Reticulophagy Regulator Family Member 3）是内质网自噬受体家族成员，参与选择性内质网自噬（reticulophagy），调控内质网稳态。该基因编码的蛋白含有LC3相互作用区（LIR）和网状结构域，能够结合自噬体膜并介导内质网片段的降解。RETREG3在细胞应激条件下发挥重要作用，其功能异常可能与神经退行性疾病、代谢性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致内质网自噬受损，影响内质网稳态，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
| • GO:0006914 autophagy | • GO:0016235 aggresome |
| • GO:0034970 histone H3-K9 demethylation |
相关通路
• Autophagy - other (KEGG: hsa04136)
• Mitophagy - animal (KEGG: hsa04139)
蛋白质功能简介
RETREG3蛋白属于网状蛋白家族，包含网状同源结构域（RHD）和LC3相互作用区（LIR），定位于内质网。它作为自噬受体，通过结合LC3和GABARAP家族蛋白，介导内质网片段的降解。RETREG3在维持内质网形态和功能中起关键作用，其表达受应激条件调控。
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