RFC3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RFC3是复制因子C复合物的关键亚基，参与DNA复制和损伤修复，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RFC3 |
|---|---|
| 基因全名 | Replication Factor C Subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.2 |
| NCBI Gene ID | 5983 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5983 |
| Ensembl ID | ENSG00000133119 |
| UniProt ID | P40938 |
| OMIM ID | 600405 |
| HGNC ID | 9971 |
| 基因别名 | RFC38, RFCP38 |
基因功能与研究简介
RFC3基因编码复制因子C（RFC）复合物的38 kDa亚基。RFC复合物是DNA聚合酶辅助蛋白，在DNA复制和修复过程中负责加载增殖细胞核抗原（PCNA），对DNA合成和损伤修复至关重要。RFC3作为复合物的核心亚基之一，参与维持基因组稳定性。研究表明，RFC3在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA修复途径促进肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RFC3表达异常可能影响DNA修复，导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RFC3高表达与结直肠癌的进展和不良预后相关。 | 研究证据 |
| 肝细胞癌 | RFC3在肝细胞癌中表达上调，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发展。 | 研究证据 |
| 乳腺癌 | RFC3表达水平与乳腺癌的侵袭性和预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，与疾病关联待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RFC复合物活性降低，影响DNA复制和修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RFC3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RFC3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication | • DNA repair |
| • PCNA loading | • nucleotide-excision repair |
| • nucleoplasm | • protein binding |
相关通路
• DNA replication
• Mismatch repair
• Nucleotide excision repair
• Base excision repair
蛋白质功能简介
RFC3蛋白是复制因子C复合物的38 kDa亚基，该复合物在DNA复制和修复中作为PCNA的装载器，将PCNA加载到DNA上，从而招募DNA聚合酶。RFC3参与多种DNA修复途径，包括核苷酸切除修复和错配修复。其表达异常与多种癌症相关，可能通过影响DNA修复能力促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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