RFC4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RFC4是DNA复制和损伤修复的关键因子，其突变与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RFC4 |
|---|---|
| 基因全名 | Replication Factor C Subunit 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q27.2 |
| NCBI Gene ID | 5984 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5984 |
| Ensembl ID | ENSG00000163939 |
| UniProt ID | P35249 |
| OMIM ID | 601346 |
| HGNC ID | 9970 |
| 基因别名 | A1; RFC37; RF-C 37 |
基因功能与研究简介
RFC4基因编码复制因子C（RFC）的37 kDa亚基，该复合物在DNA复制和修复过程中作为DNA聚合酶辅助蛋白，负责加载增殖细胞核抗原（PCNA）到DNA上。RFC4参与DNA损伤应答和细胞周期调控，其功能异常与多种癌症和遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | RFC4表达上调与肿瘤进展相关，可能通过促进DNA复制和修复增强肿瘤细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RFC4在乳腺癌中高表达，与不良预后相关，可能参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RFC4表达异常与肺癌发生发展相关，可能作为潜在治疗靶点。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | RFC4在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
| 遗传性神经发育障碍 | RFC4基因突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RFC4功能缺失可能导致DNA复制和修复缺陷，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明RFC4存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
RFC4突变可能干扰RFC复合物组装，产生显性负效应，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication | • DNA repair |
| • PCNA loading | • nucleotide-excision repair |
| • cell cycle |
相关通路
• DNA replication
• Mismatch repair
• Nucleotide excision repair
• Fanconi anemia pathway
蛋白质功能简介
RFC4是复制因子C复合物的一个亚基，该复合物在DNA复制和修复中负责将PCNA加载到DNA上。RFC4包含一个AAA+ ATPase结构域，参与ATP结合和水解，驱动PCNA的装载。RFC4在细胞核中表达，与DNA复制和损伤修复密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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