RFT1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
RFT1基因编码N-糖基化途径中的关键翻转酶，其突变可导致先天性糖基化障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | RFT1 |
|---|---|
| 基因全名 | RFT1 homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.1 |
| NCBI Gene ID | 91869 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91869 |
| Ensembl ID | ENSG00000163931 |
| UniProt ID | Q96AA3 |
| OMIM ID | 611633 |
| HGNC ID | 30220 |
| 基因别名 | CDG1N, RFT1, RFT1 mannosyltransferase |
基因功能与研究简介
RFT1基因编码一种内质网（ER）膜蛋白，参与N-糖基化途径中Man5GlcNAc2-PP-Dol的翻转，将底物从细胞质侧转运至内质网腔。该基因突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）1n型，表现为严重的神经系统发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍1n型 | RFT1基因突变导致N-糖基化途径缺陷，影响蛋白质糖基化，导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | 部分RFT1突变患者表现为智力障碍，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.199G>A (p.Gly67Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.545T>C (p.Leu182Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RFT1突变导致蛋白功能丧失，影响N-糖基化途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) | • GO:0006487 (protein N-linked glycosylation) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
RFT1蛋白是内质网中的翻转酶，催化Man5GlcNAc2-PP-Dol从细胞质侧翻转到内质网腔，是N-糖基化途径的关键步骤。该蛋白包含多个跨膜结构域，其功能异常导致糖基化缺陷。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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