RFWD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RFWD3是DNA损伤应答和同源重组修复的关键E3泛素连接酶，其突变与范可尼贫血和肿瘤易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RFWD3 |
|---|---|
| 基因全名 | Ring Finger And WD Repeat Domain 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 55159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55159 |
| Ensembl ID | ENSG00000103174 |
| UniProt ID | Q6PCD5 |
| OMIM ID | 614151 |
| HGNC ID | 25539 |
| 基因别名 | RNF201, FANCM-interacting protein |
基因功能与研究简介
RFWD3（Ring Finger And WD Repeat Domain 3）基因编码一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。RFWD3在DNA损伤应答中发挥关键作用，参与同源重组修复（HR）和范可尼贫血（FA）通路。它通过与FANCM、RPA等蛋白相互作用，调控DNA损伤位点的修复过程。RFWD3的突变与范可尼贫血和多种肿瘤易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血 | RFWD3突变导致FA通路缺陷，影响DNA交联修复，导致染色体不稳定和骨髓衰竭。 | 已明确致病 |
| 肿瘤易感性 | RFWD3功能缺失可能增加基因组不稳定性，与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | RFWD3在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 常用于DNA损伤研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1567_1568del (p.Leu523fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致RFWD3蛋白功能丧失或显著降低，影响DNA修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RFWD3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RFWD3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0000724 (double-strand break repair via homologous recombination) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693568)
• Fanconi anemia pathway (KEGG: hsa03460)
蛋白质功能简介
RFWD3蛋白包含RING finger结构域和WD40重复序列，具有E3泛素连接酶活性。它参与DNA损伤应答，在DNA双链断裂修复和交联修复中发挥作用。RFWD3与FANCM、RPA等蛋白相互作用，促进DNA修复蛋白的招募和激活。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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