RGR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RGR基因编码视网膜G蛋白偶联受体，参与视觉循环和视网膜色素上皮功能，其突变与视网膜退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RGR |
|---|---|
| 基因全名 | Retinal G protein coupled receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q23.33 |
| NCBI Gene ID | 5995 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5995 |
| Ensembl ID | ENSG00000148677 |
| UniProt ID | P47804 |
| OMIM ID | 600382 |
| HGNC ID | 9988 |
| 基因别名 | RP44 |
基因功能与研究简介
RGR基因编码视网膜G蛋白偶联受体，属于视蛋白家族，主要表达于视网膜色素上皮（RPE）和Müller细胞。该蛋白参与视觉循环中视黄醛的异构化过程，对维持视网膜正常功能至关重要。RGR基因突变与常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP）和某些形式的视网膜营养不良相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | RGR基因突变导致编码蛋白功能异常，影响视觉循环，导致感光细胞进行性退化。 | 已明确致病 |
| 视网膜营养不良 | 部分RGR突变与视网膜营养不良相关，但证据相对较少。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜色素上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 人视网膜色素上皮细胞系 |
| Müller细胞 | 暂无可靠数据 | 视网膜胶质细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.553G>A (p.Gly185Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
| c.947C>T (p.Pro316Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RGR突变通常导致功能丧失（Loss of Function），即蛋白无法正常参与视觉循环，影响视黄醛代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RGR突变具有功能获得（Gain of Function）效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RGR突变具有显性负效应（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007601 visual perception |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Visual phototransduction (KEGG: hsa04744)
蛋白质功能简介
RGR蛋白是一种视网膜特异性G蛋白偶联受体，属于视蛋白家族。它主要定位于视网膜色素上皮（RPE）和Müller细胞的细胞膜上，参与视觉循环中全反式视黄醛转化为11-顺式视黄醛的过程。RGR蛋白通过与RPE65等蛋白相互作用，调节视黄醛的代谢，对维持感光细胞的功能和存活至关重要。
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