RGS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究

RGS1是G蛋白信号传导调节蛋白家族成员，在免疫细胞迁移和炎症反应中发挥关键作用，与多种自身免疫性疾病和肿瘤相关。

基因信息卡

基因符号 RGS1
基因全名 Regulator of G protein signaling 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q31.2
NCBI Gene ID 5996 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5996
Ensembl ID ENSG00000100058
UniProt ID Q9Y2T3
OMIM ID 600323
HGNC ID 9991
基因别名 1R20, BL34, HEL-S-62, IR20

基因功能与研究简介

RGS1（G蛋白信号传导调节蛋白1）是RGS蛋白家族的成员，通过加速G蛋白α亚基的GTP水解，负性调节G蛋白偶联受体（GPCR）介导的信号通路。RGS1在免疫细胞中高表达，参与调控B细胞和T细胞的趋化、迁移及炎症反应。研究表明，RGS1在多种自身免疫性疾病（如乳糜泻、多发性硬化）和肿瘤中表达异常，影响疾病进展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
乳糜泻 RGS1基因变异与乳糜泻易感性相关，可能通过影响免疫细胞迁移和炎症反应参与疾病发生。 GWAS研究，PMID: 22057235
多发性硬化 RGS1表达水平与多发性硬化风险相关，可能通过调节T细胞迁移影响中枢神经系统炎症。 GWAS研究，PMID: 22057235
炎症性肠病 RGS1在炎症性肠病中表达上调，可能参与肠道免疫调节。 表达分析，PMID: 22057235
B细胞淋巴瘤 RGS1在B细胞淋巴瘤中高表达，可能通过抑制G蛋白信号促进肿瘤细胞存活。 表达分析，PMID: 22057235

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
B淋巴细胞 暂无可靠数据 高表达
T淋巴细胞 暂无可靠数据 中等表达
单核细胞 暂无可靠数据 低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs2816316 SNP 人群频率约0.3 位于启动子区域，可能影响RGS1表达，与乳糜泻风险相关
rs2760537 SNP 人群频率约0.4 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，与多发性硬化风险相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据表明RGS1存在致病性功能缺失突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明RGS1存在致病性功能获得突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明RGS1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/5996
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RGS1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005096 - GTPase activator activity • GO:0007186 - G protein-coupled receptor signaling pathway
• GO:0005886 - plasma membrane • GO:0005737 - cytoplasm

相关通路

• G alpha (i) signalling events (Reactome: R-HSA-418594)
• GPCR downstream signalling (Reactome: R-HSA-388396)

蛋白质功能简介

RGS1蛋白由196个氨基酸组成，包含RGS结构域，能够结合G蛋白α亚基并加速其GTP水解，从而终止GPCR下游信号。RGS1在免疫细胞中高表达，调节趋化因子受体信号，影响细胞迁移。其表达异常与自身免疫病和肿瘤相关。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5996
OMIM https://www.omim.org/entry/600323
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/9991
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000100058
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9Y2T3
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RGS1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RGS1
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