RHD基因｜Rh血型D抗原、功能、疾病关联与突变研究
RHD基因编码Rh血型系统中的D抗原，其变异是导致Rh阴性血型及新生儿溶血病的关键因素。
基因信息卡
| 基因符号 | RHD |
|---|---|
| 基因全名 | Rh blood group D antigen |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 6007 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6007 |
| Ensembl ID | ENSG00000187010 |
| UniProt ID | Q02161 |
| OMIM ID | 111680 |
| HGNC ID | 10009 |
| 基因别名 | RhII, Rh4, D, CD240D, RHC, RH |
基因功能与研究简介
RHD基因编码Rh血型系统中的D抗原，是红细胞膜上重要的血型抗原。RHD基因的变异可导致D抗原缺失或表达异常，从而产生Rh阴性血型或弱D、部分D等变异型。这些变异在输血医学和产科中具有重要意义，尤其与新生儿溶血病（HDN）相关。RHD基因的突变类型包括基因缺失、无义突变、错义突变和剪接位点突变等，其功能影响多样。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Rh阴性血型 | RHD基因缺失或失活突变导致D抗原不表达，表现为Rh阴性血型。 | 已明确致病 |
| 新生儿溶血病 | Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时，母体产生抗D抗体，通过胎盘攻击胎儿红细胞，导致溶血。 | 已明确致病 |
| 弱D和部分D表型 | RHD基因错义突变或剪接突变导致D抗原表达量降低或结构改变，产生弱D或部分D表型。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | RHD蛋白主要表达于红细胞膜 |
| K562细胞系 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系，可能表达RHD |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| RHD基因缺失 | 基因缺失 | 常见于Rh阴性个体 | Loss of Function，导致D抗原完全缺失 |
| RHD*01N.01 | 无义突变 | 常见于白种人 | Loss of Function，导致D抗原缺失 |
| RHD*weak D type 1 | 错义突变 | 较常见 | 功能减弱，D抗原表达量降低 |
| RHD*partial D | 错义突变或剪接突变 | 少见 | 功能改变，D抗原部分缺失或结构异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：RHD基因缺失或无义突变导致D抗原完全不表达，表现为Rh阴性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RHD存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：目前暂无明确证据表明RHD存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0016021 integral component of membrane |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
RHD蛋白是红细胞膜上的血型抗原，属于Rh血型系统。该蛋白具有12次跨膜结构，可能参与红细胞膜的结构稳定和铵转运。RHD蛋白的缺失或变异导致Rh阴性血型或弱D表型，在输血和妊娠中具有重要临床意义。
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