RHNO1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RHNO1是DNA损伤应答和同源重组修复的关键调控因子，其功能异常与肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RHNO1 |
|---|---|
| 基因全名 | Rad9, Rad1, Hus1 interacting nuclear orphan 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 84295 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84295 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q9H2W6 |
| OMIM ID | 613129 |
| HGNC ID | 23269 |
| 基因别名 | C12orf32, FLJ32658 |
基因功能与研究简介
RHNO1（Rad9, Rad1, Hus1 interacting nuclear orphan 1）基因编码一种参与DNA损伤应答的蛋白质。RHNO1是9-1-1复合物（Rad9-Rad1-Hus1）的相互作用蛋白，在DNA损伤检查点激活和同源重组修复中发挥重要作用。研究表明，RHNO1在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RHNO1表达异常与肿瘤发生相关，可能通过影响DNA损伤修复和基因组稳定性促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变相关疾病 | 目前尚无RHNO1直接致病的单基因疾病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.789_790insA (p.Leu264ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响DNA损伤修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RHNO1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RHNO1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• DNA damage response (KEGG: hsa03430)
蛋白质功能简介
RHNO1蛋白包含一个N端的Rad9结合域和一个C端的锌指结构域，参与DNA损伤应答。它通过与9-1-1复合物相互作用，促进ATR介导的检查点激活和同源重组修复。RHNO1在细胞核中定位，响应DNA损伤时被招募到损伤位点。
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