RHO基因｜视紫红质功能、视网膜疾病、突变与基因编辑研究
RHO基因编码视紫红质，是视网膜光感受器中的关键光敏蛋白，其突变是视网膜色素变性等遗传性视网膜疾病的主要病因之一。
基因信息卡
| 基因符号 | RHO |
|---|---|
| 基因全名 | rhodopsin |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 3q22.1 |
| NCBI Gene ID | 6010 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6010 |
| Ensembl ID | ENSG00000163914 |
| UniProt ID | P08100 |
| OMIM ID | 180380 |
| HGNC ID | 10012 |
| 基因别名 | OPN2, RP4, CSNBAD1 |
基因功能与研究简介
RHO基因编码视紫红质（Rhodopsin），是视网膜视杆细胞中的一种G蛋白偶联受体，由视蛋白（opsin）和11-顺式视黄醛发色团组成。视紫红质在光感受器中负责光信号转导，是视觉形成的关键分子。RHO基因突变是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的病因，也与其他视网膜疾病如先天性静止性夜盲（CSNB）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | RHO基因突变导致视紫红质蛋白错误折叠或功能异常，引起视杆细胞进行性退化，最终导致视力丧失。 | 已明确致病 |
| 先天性静止性夜盲 | 部分RHO突变（如G90D）导致视紫红质组成性激活或光转导异常，引起夜盲症状，但通常不伴有进行性视网膜变性。 | 已明确致病 |
| Leber先天性黑矇 | 少数RHO突变与Leber先天性黑矇相关，表现为严重、早发的视网膜变性。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | RHO主要在视网膜视杆细胞中高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | RHO表达主要局限于视网膜，其他组织表达极低或缺失 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Y79视网膜母细胞瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 可能表达RHO，但需验证 |
| ARPE-19视网膜色素上皮细胞系 | 暂无可靠数据 | 通常不表达RHO |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1037C>T (p.Pro347Leu) | 错义突变 | 常见突变，约占adRP的5-10% | 影响视紫红质C末端，导致蛋白错误折叠和运输缺陷，功能丧失 |
| c.403C>T (p.Arg135Leu) | 错义突变 | 较少见 | 影响视紫红质结构，导致蛋白不稳定，功能丧失 |
| c.1040C>T (p.Thr347Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠，功能丧失 |
| c.269G>A (p.Gly90Asp) | 错义突变 | 罕见 | 导致视紫红质组成性激活，功能获得 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数RHO突变导致功能丧失，包括蛋白错误折叠、运输缺陷、无法与11-顺式视黄醛结合或信号转导异常，最终导致视杆细胞死亡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
少数突变如G90D导致视紫红质组成性激活，即使在黑暗中也能激活转导通路，引起光感受器功能异常。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分显性突变可能通过显性负效应干扰野生型视紫红质的功能，例如突变蛋白与野生型蛋白形成异源二聚体，影响正常信号转导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001584 (rhodopsin-mediated signaling pathway) | • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) |
| • GO:0007602 (phototransduction) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0009881 (photoreceptor activity) |
相关通路
• Phototransduction cascade (KEGG: hsa04744)
• G alpha (s) signalling events (Reactome: R-HSA-418555)
蛋白质功能简介
视紫红质（Rhodopsin）是视杆细胞中的光敏色素，由348个氨基酸组成，包含7个跨膜α螺旋。其N端位于细胞外，C端位于细胞内。视紫红质与11-顺式视黄醛共价结合，在光照射下，11-顺式视黄醛异构化为全反式视黄醛，导致视紫红质构象变化，激活G蛋白转导素（transducin），启动光转导级联反应。视紫红质在暗适应中维持光感受器的敏感性，其突变导致多种视网膜疾病。
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