RHOB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RHOB是Ras超家族小GTP酶成员，参与细胞骨架调控、膜运输和细胞凋亡，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RHOB |
|---|---|
| 基因全名 | ras homolog family member B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p24.1 |
| NCBI Gene ID | 388 ncbi.nlm.nih.gov/gene/388 |
| Ensembl ID | ENSG00000163932 |
| UniProt ID | P62745 |
| OMIM ID | 165370 |
| HGNC ID | 668 |
| 基因别名 | ARHB, RHOB, RhoB |
基因功能与研究简介
RHOB（ras homolog family member B）是Ras超家族小GTP酶成员，与RHOA和RHOC高度同源。RHOB在细胞骨架重组、膜运输、细胞增殖、凋亡和应激反应中发挥关键作用。RHOB的表达受多种刺激调控，包括生长因子、细胞因子和DNA损伤剂。RHOB在多种肿瘤中表达下调，被认为是一种肿瘤抑制基因，但其功能具有细胞类型和上下文依赖性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RHOB在多种癌症中表达下调，可能通过抑制细胞增殖、诱导凋亡和抑制血管生成来发挥肿瘤抑制作用。 | 较强研究证据 |
| 遗传性出血性毛细血管扩张症 | RHOB突变与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 心血管疾病 | RHOB参与血管平滑肌细胞增殖和迁移，可能与动脉粥样硬化等心血管疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响GTP结合活性，导致功能改变 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.789delC (p.Leu264TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RHOB蛋白表达减少或活性丧失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强RHOB活性，可能促进细胞增殖或存活，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型RHOB功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003925 (GTPase activity) | • GO:0005525 (GTP binding) |
| • GO:0007264 (small GTPase mediated signal transduction) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
• RhoA signaling (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
RHOB蛋白属于小GTP酶超家族，包含保守的GTP结合结构域和效应子结合位点。RHOB在细胞膜和胞质之间循环，通过结合GTP（激活态）和GDP（失活态）来调节下游信号。RHOB参与调控肌动蛋白细胞骨架、细胞迁移、细胞周期和凋亡。RHOB的活性受鸟苷酸交换因子（GEFs）和GTP酶激活蛋白（GAPs）的调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RHOBTB3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7685 | 人 | 22836 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7903 | 人 | 23221 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6800 | 人 | 9886 | 详情 立即询价 |
| RHOB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4084 | 人 | 388 | 详情 立即询价 |
| RHOB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26457 | 人 | 388 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31295 | 人 | 9886 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33046 | 人 | 22836 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33512 | 人 | 23221 | 详情 立即询价 |
| RHOB基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26456 | 人 | 388 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31294 | 人 | 9886 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33045 | 人 | 22836 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33511 | 人 | 23221 | 详情 立即询价 |
| RHOB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26458 | 人 | 388 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ31296 | 人 | 9886 | 详情 立即询价 |
| RHOBTB3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33047 | 人 | 22836 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话