RHOC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RHOC（Ras同源家族成员C）是Rho GTPase家族的重要成员，参与细胞骨架重构、细胞迁移和增殖，在多种癌症中异常表达，是潜在的肿瘤治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | RHOC |
|---|---|
| 基因全名 | ras homolog family member C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.2 |
| NCBI Gene ID | 389 ncbi.nlm.nih.gov/gene/389 |
| Ensembl ID | ENSG00000108788 |
| UniProt ID | P08134 |
| OMIM ID | 165380 |
| HGNC ID | 669 |
| 基因别名 | ARH9, ARHC, H9, RhoC |
基因功能与研究简介
RHOC基因编码Rho GTPase家族成员C，该蛋白在细胞信号转导中发挥关键作用，调控细胞骨架动态、细胞迁移、细胞增殖和基因表达。RHOC在多种肿瘤中高表达，与肿瘤侵袭和转移密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RHOC过表达促进乳腺癌细胞迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RHOC在非小细胞肺癌中高表达，促进肿瘤进展和转移。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | RHOC参与胰腺癌的侵袭和转移，可能作为治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | RHOC表达上调与胃癌的淋巴结转移和分期相关。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | RHOC促进黑色素瘤细胞迁移和侵袭，与转移相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MGC803 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.81C>A (p.Phe27Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.151G>A (p.Glu51Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.220C>T (p.Arg74Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RHOC存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
RHOC过表达或激活突变可能增强其促迁移和侵袭功能，属于功能获得性改变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RHOC存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0007264 small GTPase mediated signal transduction | • GO:0007015 actin filament organization |
| • GO:0030036 actin cytoskeleton organization | • GO:0043547 positive regulation of GTPase activity |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
• RhoA signaling pathway (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
RHOC蛋白属于Rho家族小GTPase，在GDP结合（非活性）和GTP结合（活性）状态之间循环。激活后，RHOC与多种下游效应分子相互作用，调节肌动蛋白细胞骨架、细胞粘附、迁移和基因表达。RHOC在多种癌症中高表达，促进肿瘤侵袭和转移，是潜在的抗癌药物靶点。
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