RHOF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RHOF（Ras同源家族成员F）是Rho GTP酶家族成员，参与细胞骨架重构、细胞迁移和免疫细胞功能调控，与免疫缺陷和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RHOF |
|---|---|
| 基因全名 | ras homolog family member F, filopodia associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 54509 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54509 |
| Ensembl ID | ENSG00000139687 |
| UniProt ID | Q9HBH0 |
| OMIM ID | 606953 |
| HGNC ID | 15765 |
| 基因别名 | ARHD, RIF, FLJ10315, MGC111423 |
基因功能与研究简介
RHOF（Ras同源家族成员F）是Rho GTP酶家族成员，与RhoF和RhoD高度同源。RHOF定位于细胞质和细胞膜，通过调控肌动蛋白细胞骨架重构促进丝状伪足形成，参与细胞迁移、黏附、胞质分裂和免疫细胞功能（如中性粒细胞趋化）。RHOF在多种组织中表达，尤其在造血细胞中丰富。研究表明RHOF在癌症中异常表达，可能促进肿瘤侵袭和转移。此外，RHOF突变与免疫缺陷相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | RHOF突变可能导致免疫细胞功能异常，但具体致病机制尚不明确，证据有限。 | ClinVar |
| 癌症 | RHOF在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞迁移和侵袭参与肿瘤进展，但证据多为表达关联，缺乏功能验证。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K-562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.103C>T (p.Arg35Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响GTP结合，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0030036 actin cytoskeleton organization | • GO:0032956 regulation of actin cytoskeleton organization |
| • GO:0030032 lamellipodium assembly | • GO:0030038 filopodium assembly |
| • GO:0007015 actin filament organization | • GO:0043547 positive regulation of GTPase activity |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-9012999)
• Rho GTPase signaling (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
RHOF蛋白属于Rho GTP酶家族，包含保守的GTP结合结构域和效应器结合位点。它通过循环于GTP结合（活性）和GDP结合（非活性）状态，调控下游信号通路。RHOF主要定位于细胞质和细胞膜，参与肌动蛋白细胞骨架重构，促进丝状伪足形成和细胞迁移。在免疫细胞中，RHOF对趋化性和吞噬作用至关重要。RHOF的异常表达或突变可能影响细胞运动，与癌症转移和免疫缺陷相关。
联系电话