RHOV基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RHOV（Ras同源家族成员V）是Rho GTPase家族成员，参与细胞骨架重构和细胞迁移，与癌症发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RHOV |
|---|---|
| 基因全名 | ras homolog family member V |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.1 |
| NCBI Gene ID | 171177 ncbi.nlm.nih.gov/gene/171177 |
| Ensembl ID | ENSG00000172986 |
| UniProt ID | Q96L33 |
| OMIM ID | 607892 |
| HGNC ID | 17357 |
| 基因别名 | Chp, Wrch-2, ARHV |
基因功能与研究简介
RHOV（Ras同源家族成员V）是Rho GTPase家族的一员，属于小G蛋白。RHOV蛋白参与调控细胞骨架重构、细胞迁移、细胞增殖和存活等过程。RHOV通过激活下游信号通路（如PAK、JNK等）发挥功能，在多种癌症中表达异常，与肿瘤侵袭和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RHOV在多种癌症中高表达，通过促进细胞迁移和侵袭参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RHOV过表达与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RHOV在结直肠癌中表达上调，促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RHOV在非小细胞肺癌中高表达，与淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.458C>T (p.Pro153Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.574G>A (p.Val192Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RHOV存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
RHOV的过表达或激活突变可能具有Gain of Function效应，促进细胞迁移和增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RHOV存在Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0007264 small GTPase mediated signal transduction | • GO:0007015 actin filament organization |
| • GO:0030036 actin cytoskeleton organization | • GO:0043547 positive regulation of GTPase activity |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
蛋白质功能简介
RHOV蛋白属于Rho GTPase家族，包含保守的GTP结合结构域。RHOV在细胞中主要定位于细胞质和细胞膜，通过结合GTP/GDP在活性与非活性状态之间转换，调控下游效应分子。RHOV参与细胞骨架重构、细胞迁移和基因表达调控，在肿瘤发生发展中发挥重要作用。
联系电话