RHOXF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
RHOXF2是X连锁的转录因子，在胚胎发育和生殖中发挥作用，其异常表达与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RHOXF2 |
|---|---|
| 基因全名 | rhox homeobox family member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq24 |
| NCBI Gene ID | 142891 ncbi.nlm.nih.gov/gene/142891 |
| Ensembl ID | ENSG00000131845 |
| UniProt ID | Q9BQY4 |
| OMIM ID | 300533 |
| HGNC ID | 18431 |
| 基因别名 | PEPP2, RHOXF2 |
基因功能与研究简介
RHOXF2（rhox homeobox family member 2）是X连锁的同源盒基因，属于Rhox基因家族。该基因编码的蛋白质包含一个同源结构域，可能作为转录因子参与调控基因表达。RHOXF2在胚胎发育、生殖组织和某些癌症中表达，其功能与细胞增殖和分化有关。研究表明，RHOXF2在正常组织中表达受限，但在多种癌细胞中异常高表达，提示其可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RHOXF2在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 生殖系统疾病 | RHOXF2在睾丸和卵巢中表达，可能影响生殖细胞发育，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 胚胎癌细胞系，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，中等表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白质截短，丧失转录因子功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明RHOXF2突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RHOXF2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
蛋白质功能简介
RHOXF2蛋白属于同源盒转录因子家族，包含一个保守的同源结构域，能够结合DNA并调控基因表达。该蛋白在胚胎发育和生殖过程中可能发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。目前关于RHOXF2的蛋白质结构和功能研究有限，但已知其参与细胞增殖和分化的调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RHOXF2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15066 | 人 | 727940 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10111 | 人 | 84528 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74527 | 人 | 84528 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77511 | 人 | 727940 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66107 | 人 | 84528 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69158 | 人 | 727940 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57609 | 人 | 84528 | 详情 立即询价 |
| RHOXF2B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60684 | 人 | 727940 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话