RIC8A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RIC8A是G蛋白信号传导的关键调控因子，参与神经发育和多种细胞过程，其突变与神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RIC8A |
|---|---|
| 基因全名 | RIC8 guanine nucleotide exchange factor A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 6060 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6060 |
| Ensembl ID | ENSG00000149131 |
| UniProt ID | Q9NPQ8 |
| OMIM ID | 610290 |
| HGNC ID | HGNC:29500 |
| 基因别名 | RIC8, synembryn-A |
基因功能与研究简介
RIC8A（RIC8 guanine nucleotide exchange factor A）编码一种鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），在G蛋白信号传导中发挥关键作用。它通过催化Gα亚基上GDP交换为GTP，激活异三聚体G蛋白，从而调控多种下游信号通路。RIC8A在神经发育、突触传递、细胞分裂和细胞迁移等过程中至关重要。研究表明，RIC8A功能异常与神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | 已明确致病 | OMIM |
| 小头畸形 | 已明确致病 | OMIM |
| 癫痫 | 具有较强研究证据 | ClinVar |
| 癌症 | 潜在关联 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.300del (p.Leu101fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致RIC8A蛋白活性降低或丧失，影响G蛋白信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，可能增强RIC8A的GEF活性，但目前在RIC8A中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常RIC8A功能，但目前在RIC8A中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005085 | • GO:0007165 |
| • GO:0007264 | • GO:0007399 |
| • GO:0007420 |
相关通路
• G protein signaling (Reactome: R-HSA-418594)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
RIC8A蛋白是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），包含约530个氨基酸，分子量约60 kDa。它通过催化Gα亚基上GDP交换为GTP，激活异三聚体G蛋白，从而调控多种下游信号通路。RIC8A在神经发育、突触传递、细胞分裂和细胞迁移等过程中至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话