RINT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RINT1是参与细胞周期调控和DNA损伤修复的关键基因，其突变与多种癌症及罕见遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RINT1 |
|---|---|
| 基因全名 | RAD50 interactor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 60561 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60561 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q6NSI4 |
| OMIM ID | 610089 |
| HGNC ID | 21876 |
| 基因别名 | RAD50-interacting protein 1; C7orf27; D10Bwg1379e; RINT-1 |
基因功能与研究简介
RINT1（RAD50 interactor 1）基因编码一种参与细胞周期调控和DNA损伤修复的蛋白质。该蛋白与RAD50相互作用，参与DNA双链断裂的修复，并在细胞周期检查点调控中发挥作用。RINT1的突变与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和罕见遗传病（如RINT1相关神经病变）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RINT1突变可能增加乳腺癌风险，通过影响DNA损伤修复和基因组稳定性。 | ClinVar |
| 肺癌 | RINT1突变与肺癌发生相关，可能通过影响细胞周期和凋亡。 | COSMIC |
| RINT1相关神经病变 | RINT1纯合突变导致神经发育异常，表现为智力障碍和运动障碍。 | OMIM |
| 肝细胞癌 | RINT1表达异常与肝细胞癌的进展相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.118G>A (p.Gly40Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，与乳腺癌风险相关 |
| c.136C>T (p.Arg46Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与神经病变相关 |
| c.200_201del (p.Glu67fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与癌症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白质功能丧失，影响DNA修复和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• Cell cycle checkpoints (Reactome: R-HSA-69620)
蛋白质功能简介
RINT1蛋白由RINT1基因编码，包含约800个氨基酸，分子量约90 kDa。该蛋白定位于细胞核，与RAD50相互作用，参与DNA双链断裂的同源重组修复。RINT1还参与细胞周期检查点的调控，确保基因组稳定性。其功能异常可能导致DNA损伤积累和癌症发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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