RIOX2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RIOX2（核糖体加氧酶2）参与核糖体RNA的2'-O-甲基化修饰，与核糖体生物发生及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RIOX2 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal oxygenase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q11.2 |
| NCBI Gene ID | 84864 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84864 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q8IUB2 |
| OMIM ID | 611879 |
| HGNC ID | 25278 |
| 基因别名 | MYCBP, MYCBP-associated protein, MAP, FLJ22318 |
基因功能与研究简介
RIOX2（核糖体加氧酶2）是一种铁依赖性加氧酶，催化核糖体RNA（rRNA）的2'-O-甲基化修饰，参与核糖体生物发生。该基因位于染色体3q11.2，编码的蛋白质含有JmjC结构域，可能参与组蛋白去甲基化。RIOX2在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RIOX2在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和蛋白质合成来支持肿瘤细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0016706 oxidoreductase activity |
| • acting on paired donors | • with incorporation or reduction of molecular oxygen |
| • 2-oxoglutarate as one donor | • and incorporation of one atom each of oxygen into both donors |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0005730 nucleolus |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
RIOX2蛋白是一种核仁蛋白，含有JmjC结构域，具有铁依赖性加氧酶活性。它催化rRNA的2'-O-甲基化，参与核糖体小亚基的组装。RIOX2可能还参与组蛋白去甲基化，但具体底物尚待确认。
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