RLBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RLBP1基因编码视网膜醛结合蛋白，在视觉循环中至关重要，其突变可导致多种视网膜退行性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | RLBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | retinaldehyde binding protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 6018 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6018 |
| Ensembl ID | ENSG00000140522 |
| UniProt ID | P12271 |
| OMIM ID | 180090 |
| HGNC ID | 10024 |
| 基因别名 | CRALBP, CRBP1, DKFZp686F2017 |
基因功能与研究简介
RLBP1基因编码视网膜醛结合蛋白（CRALBP），该蛋白在视网膜色素上皮（RPE）和Müller细胞中表达，参与视觉循环中视黄醛的转运和代谢。CRALBP作为11-顺式-视黄醇和11-顺式-视黄醛的载体，在视色素再生过程中起关键作用。RLBP1基因突变可导致常染色体隐性遗传的视网膜疾病，如视锥-视杆细胞营养不良（CRD）和Bothnia型视网膜营养不良。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视锥-视杆细胞营养不良 | RLBP1基因突变导致CRALBP功能丧失，影响11-顺式-视黄醛的再生，导致视锥和视杆细胞功能障碍。 | 已明确致病 |
| Bothnia型视网膜营养不良 | RLBP1基因突变（如p.Arg150Gln）导致CRALBP蛋白错误折叠和功能异常，引起视网膜色素上皮和感光细胞进行性变性。 | 已明确致病 |
| 纽芬兰型视网膜营养不良 | RLBP1基因突变（如p.Arg150Gln）在纽芬兰人群中常见，导致相似的视网膜变性表型。 | 已明确致病 |
| 色素性视网膜炎 | 部分RLBP1基因突变可导致非典型色素性视网膜炎，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜色素上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| Müller细胞 | 暂无可靠数据 | 视网膜胶质细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.449G>A (p.Arg150Gln) | 错义突变 | 常见于Bothnia型视网膜营养不良 | 功能丧失 |
| c.394C>T (p.Arg132Ter) | 无义突变 | 罕见 | 功能丧失 |
| c.312_313del (p.Leu105fs) | 移码突变 | 罕见 | 功能丧失 |
| c.238del (p.Leu80fs) | 移码突变 | 罕见 | 功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数RLBP1突变导致蛋白功能丧失，影响视黄醛结合或转运，导致视觉循环障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RLBP1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RLBP1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005504 - fatty acid binding | • GO:0007601 - visual perception |
| • GO:0007602 - phototransduction | • GO:0005215 - transporter activity |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005886 - plasma membrane |
相关通路
• Retinol metabolism (hsa00830)
• Visual phototransduction (hsa04744)
蛋白质功能简介
RLBP1编码的CRALBP蛋白属于脂质转运蛋白家族，包含一个脂质结合结构域。该蛋白在视网膜色素上皮和Müller细胞中高表达，参与11-顺式-视黄醇和11-顺式-视黄醛的胞内转运，是视觉循环的关键组分。CRALBP还可能在脂肪酸代谢中发挥作用。
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