RNASEH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNASEH1编码核糖核酸酶H1，参与DNA复制中RNA引物的去除，其突变与线粒体脑肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNASEH1 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease H1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 246243 ncbi.nlm.nih.gov/gene/246243 |
| Ensembl ID | ENSG00000171853 |
| UniProt ID | O60930 |
| OMIM ID | 604123 |
| HGNC ID | 18005 |
| 基因别名 | RNH1, RP11-529I10.4 |
基因功能与研究简介
RNASEH1基因编码核糖核酸酶H1，该酶特异性地切割RNA-DNA杂交体中的RNA部分。在细胞核中，RNASEH1参与DNA复制过程中冈崎片段RNA引物的去除；在线粒体中，它参与线粒体DNA的复制和维持。RNASEH1的突变可导致线粒体脑肌病，表现为进行性眼外肌麻痹、肌无力等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体脑肌病 | RNASEH1突变导致线粒体DNA复制异常，引起线粒体功能障碍，表现为进行性眼外肌麻痹、肌无力等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.286C>T (p.Arg96Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.377G>A (p.Arg126His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RNASEH1突变导致酶活性降低或丧失，影响RNA引物去除和线粒体DNA复制，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004523 RNA-DNA hybrid ribonuclease activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0006260 DNA replication |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69206)
• Mitochondrial DNA replication (Reactome: R-HSA-176974)
蛋白质功能简介
RNASEH1蛋白属于核糖核酸酶H家族，在细胞核和线粒体中发挥功能。它含有N端线粒体靶向序列和C端催化结构域，能够切割RNA-DNA杂交体中的RNA。在DNA复制中，RNASEH1去除冈崎片段RNA引物；在线粒体中，参与线粒体DNA的复制。RNASEH1功能缺失可导致线粒体DNA复制障碍，引发线粒体脑肌病。
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