RNASEH2A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNASEH2A编码核糖核酸酶H2的A亚基，参与RNA-DNA杂合链的切除，其突变与Aicardi-Goutières综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNASEH2A |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease H2 subunit A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 10535 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10535 |
| Ensembl ID | ENSG00000104880 |
| UniProt ID | O75792 |
| OMIM ID | 606034 |
| HGNC ID | 18518 |
| 基因别名 | RNASEH2A, AGS4, JUNB, RNASEHI |
基因功能与研究简介
RNASEH2A基因编码核糖核酸酶H2的A亚基，该酶是核糖核酸酶H2复合物的催化亚基，负责切除RNA-DNA杂合链中的RNA部分，在DNA复制和修复中起关键作用。RNASEH2A突变可导致Aicardi-Goutières综合征（AGS），一种以脑病和自身免疫为特征的罕见遗传病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Aicardi-Goutières综合征4型 | RNASEH2A基因突变导致核糖核酸酶H2功能丧失，使RNA-DNA杂合链积累，触发先天免疫异常激活，导致I型干扰素过度产生，引起自身免疫性炎症反应。 | 已明确致病（OMIM 610333） |
| 系统性红斑狼疮 | 部分RNASEH2A突变可能增加系统性红斑狼疮的易感性，但证据尚不充分。 | 潜在关联（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.494A>G (p.Tyr165Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与AGS相关 |
| c.577C>T (p.Arg193Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：RNASEH2A突变导致核糖核酸酶H2活性降低或缺失，无法正常切除RNA-DNA杂合链，是AGS的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据表明RNASEH2A突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分错义突变可能产生显性负性效应，干扰正常亚基的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004520 (DNA replication | • synthesis of RNA primer) |
| • GO:0004523 (RNA-DNA hybrid ribonuclease activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ribonuclease H2 pathway (Reactome: R-HSA-5696398)
蛋白质功能简介
RNASEH2A蛋白是核糖核酸酶H2复合物的催化亚基，该复合物由RNASEH2A、RNASEH2B和RNASEH2C三个亚基组成。RNASEH2A具有核酸内切酶活性，特异性切割RNA-DNA杂合链中的RNA部分。该蛋白在DNA复制和修复中发挥重要作用，其功能异常与Aicardi-Goutières综合征相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话