RNASEH2B基因｜核糖核酸酶H2亚基B的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNASEH2B是RNase H2复合物的关键亚基，参与核糖核苷酸切除修复，其突变与Aicardi-Goutières综合征及系统性红斑狼疮相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNASEH2B |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease H2 subunit B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 79656 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79656 |
| Ensembl ID | ENSG00000136104 |
| UniProt ID | Q5TBB1 |
| OMIM ID | 610326 |
| HGNC ID | 25671 |
| 基因别名 | AGS2, DLEU8, RNASEH2B |
基因功能与研究简介
RNASEH2B基因编码核糖核酸酶H2（RNase H2）复合物的B亚基。RNase H2是细胞内主要的核糖核酸酶，负责去除DNA复制和修复过程中掺入的核糖核苷酸（rNMPs），对维持基因组稳定性至关重要。RNASEH2B作为复合物的结构亚基，对复合物的组装和活性至关重要。该基因突变可导致Aicardi-Goutières综合征（AGS）和系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Aicardi-Goutières综合征 | RNASEH2B突变导致RNase H2活性降低，使DNA:RNA杂合链和核糖核苷酸在基因组中积累，触发先天免疫反应，导致I型干扰素过度产生，引起自身炎症性疾病。 | 已明确致病（OMIM 610181） |
| 系统性红斑狼疮 | RNASEH2B突变可能增加SLE风险，机制与AGS类似，涉及核酸代谢异常和免疫激活。 | 具有较强研究证据（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.529G>A (p.Ala177Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或复合物组装，导致功能部分丧失（Loss of Function） |
| c.965C>T (p.Pro322Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致RNase H2活性降低（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RNASEH2B突变通常导致RNase H2复合物活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RNASEH2B存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能具有显性负效应，干扰正常亚基组装，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004520 (endodeoxyribonuclease activity) | • GO:0003676 (nucleic acid binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0032296 (double-strand break repair via homologous recombination) |
相关通路
• Ribonucleotide excision repair (RER)
• DNA replication
蛋白质功能简介
RNASEH2B是RNase H2复合物的B亚基，该复合物由A、B、C三个亚基组成。B亚基是结构亚基，对复合物的稳定性和催化活性至关重要。RNase H2在DNA复制和修复过程中去除掺入的核糖核苷酸，防止基因组不稳定。RNASEH2B突变导致RNase H2活性降低，引发核酸积累和免疫反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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