RNF113A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF113A编码一种环指蛋白，参与DNA损伤修复和RNA剪接，其突变与X连锁智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF113A |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 113A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq24 |
| NCBI Gene ID | 7734 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7734 |
| Ensembl ID | ENSG00000125347 |
| UniProt ID | Q9Y2N0 |
| OMIM ID | 300951 |
| HGNC ID | 10074 |
| 基因别名 | CWC24; ZNF183; MGC26689 |
基因功能与研究简介
RNF113A基因编码一种环指蛋白，属于RING finger蛋白家族。该蛋白参与DNA损伤修复和RNA剪接过程，在细胞应对遗传损伤和基因表达调控中发挥重要作用。RNF113A的突变与X连锁智力障碍相关，提示其在神经系统发育中的关键角色。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁智力障碍 | RNF113A基因突变导致蛋白功能丧失，影响DNA修复和RNA剪接，进而影响神经发育，导致智力障碍。 | 已明确致病 |
| 癌症 | RNF113A在DNA损伤修复中的作用提示其可能参与肿瘤发生，但具体关联尚需更多研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RNF113A的突变导致蛋白功能丧失，影响DNA修复和RNA剪接，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RNF113A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RNF113A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0008270 (zinc ion binding) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0008380 (RNA splicing) |
相关通路
• DNA damage response
• mRNA splicing
蛋白质功能简介
RNF113A蛋白包含RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性，可能参与调控DNA修复蛋白的泛素化。同时，它作为剪接体组分，参与pre-mRNA的剪接。该蛋白在细胞核中表达，对维持基因组稳定性和基因表达调控至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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