RNF113B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF113B是一种E3泛素连接酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF113B |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 113B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q31.1 |
| NCBI Gene ID | 140732 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140732 |
| Ensembl ID | ENSG00000150676 |
| UniProt ID | Q9H920 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25233 |
| 基因别名 | C13orf7, ZNF183 |
基因功能与研究简介
RNF113B（ring finger protein 113B）编码一种含有RING finger结构域的E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化修饰，调控DNA损伤修复、细胞周期和凋亡等过程。该基因位于染色体13q31.1，在多种组织中表达，尤其在睾丸和骨髓中高表达。研究表明，RNF113B在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA修复通路促进肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RNF113B在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA损伤修复和细胞周期调控参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无明确的单基因遗传病与RNF113B直接相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响E3连接酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
RNF113B蛋白包含RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性，可催化底物蛋白的泛素化修饰，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。该蛋白在多种组织中表达，尤其在睾丸和骨髓中高表达。研究表明，RNF113B可能通过调控DNA修复蛋白的稳定性影响基因组稳定性，其异常表达与肿瘤发生相关。
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