RNF115基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF115（环指蛋白115）是一种E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化降解，调控细胞增殖、凋亡及DNA损伤修复，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF115 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 115 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.2 |
| NCBI Gene ID | 27246 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27246 |
| Ensembl ID | ENSG00000134294 |
| UniProt ID | Q9Y4L5 |
| OMIM ID | 616312 |
| HGNC ID | 16629 |
| 基因别名 | BCA2, ZNF364 |
基因功能与研究简介
RNF115（环指蛋白115）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。它通过泛素-蛋白酶体途径介导底物蛋白的降解，参与调控细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复等关键生物学过程。RNF115在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关，被认为是潜在的癌基因和药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RNF115在乳腺癌中高表达，通过泛素化降解p53等抑癌蛋白，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RNF115在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控EGFR信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | RNF115在卵巢癌中高表达，可能通过影响细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | RNF115在结直肠癌中表达升高，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RNF115蛋白功能丧失或减弱，可能影响其底物降解能力，从而影响细胞增殖和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强RNF115的E3连接酶活性或改变底物特异性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型RNF115的功能，形成无活性的二聚体，从而抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0043161 (proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
RNF115蛋白由27246个氨基酸组成，包含RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性。它通过泛素化底物蛋白（如p53）促进其降解，从而调控细胞周期和凋亡。RNF115在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关。
联系电话