RNF123基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF123编码环指蛋白123，参与蛋白质泛素化降解，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF123 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 123 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 442421 ncbi.nlm.nih.gov/gene/442421 |
| Ensembl ID | ENSG00000164050 |
| UniProt ID | Q5XPI4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:21149 |
| 基因别名 | DKFZp686H1320, FLJ12806, MGC126851 |
基因功能与研究简介
RNF123基因编码环指蛋白123，属于RING finger蛋白家族，具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质的泛素化降解过程。该蛋白可能通过调控特定底物的降解，影响细胞周期、凋亡和DNA损伤修复等关键生物学过程。研究表明，RNF123在多种肿瘤中表达异常，并与肿瘤的发生发展相关。此外，RNF123可能参与神经系统疾病的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RNF123在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响p53通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RNF123表达异常与结直肠癌的预后相关，可能参与肿瘤细胞增殖和凋亡的调控。 | 潜在关联 |
| 帕金森病 | RNF123可能参与α-突触核蛋白的降解，其功能障碍与帕金森病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使E3泛素连接酶活性丧失，影响底物降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
RNF123蛋白由RNF123基因编码，属于RING finger蛋白家族，具有E3泛素连接酶活性。该蛋白通过介导底物蛋白的泛素化，参与蛋白酶体降解途径，调控细胞周期、凋亡和DNA损伤修复等过程。研究表明，RNF123可能通过调控p53等关键蛋白的稳定性，影响肿瘤的发生发展。此外，RNF123在神经系统中的功能也受到关注。
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