RNF126基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF126是一种E3泛素连接酶，参与蛋白质降解、DNA损伤修复和病毒感染等过程，与多种癌症和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF126 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 126 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.13 |
| NCBI Gene ID | 55658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55658 |
| Ensembl ID | ENSG00000170412 |
| UniProt ID | Q9BV68 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 18751 |
| 基因别名 | E3 ubiquitin-protein ligase RNF126; RNF126 |
基因功能与研究简介
RNF126（ring finger protein 126）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。它通过泛素-蛋白酶体途径介导底物蛋白的降解，参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期调控、病毒感染和神经退行性疾病等。RNF126在多种肿瘤中高表达，可能促进肿瘤发生发展。此外，RNF126还参与调控p53等关键肿瘤抑制因子的稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RNF126在乳腺癌中高表达，可能通过泛素化降解p53等抑癌蛋白促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RNF126在肺癌组织中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞凋亡和增殖参与肺癌发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RNF126在结直肠癌中表达升高，可能通过影响Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | RNF126参与调控tau蛋白的降解，可能影响阿尔茨海默病等神经退行性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响E3连接酶活性 |
| c.789del (p.K263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致RNF126蛋白表达减少或活性丧失，可能影响DNA修复和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强RNF126的E3连接酶活性，可能促进底物降解，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型RNF126的功能，影响正常细胞过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
RNF126蛋白由556个氨基酸组成，包含一个RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性。它通过泛素化底物蛋白（如p53、tau）调控其降解，参与DNA损伤修复、细胞周期、病毒感染和神经退行性疾病等过程。RNF126在多种肿瘤中高表达，可能作为潜在的肿瘤治疗靶点。
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