RNF133基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF133是一种E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化降解，与精子发生和男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF133 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 133 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.32 |
| NCBI Gene ID | 378708 ncbi.nlm.nih.gov/gene/378708 |
| Ensembl ID | ENSG00000189060 |
| UniProt ID | Q8N4V1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:21157 |
| 基因别名 | FLJ23356 |
基因功能与研究简介
RNF133（ring finger protein 133）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。该基因位于染色体7q31.32，编码的蛋白质包含RING finger结构域，参与泛素-蛋白酶体途径，介导靶蛋白的泛素化降解。RNF133在睾丸中高表达，尤其在精子细胞中，研究表明其与精子发生和男性不育相关。此外，RNF133可能参与其他细胞过程，但具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | RNF133在精子发生中发挥作用，其表达异常或突变可能导致精子发生障碍，从而引起男性不育。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | 暂无明确证据表明RNF133直接参与癌症发生，但泛素连接酶在肿瘤中常异常表达，需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RNF133蛋白功能丧失，影响泛素化降解，进而影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
RNF133蛋白由约300个氨基酸组成，包含一个RING finger结构域，该结构域是E3泛素连接酶的特征性结构。RNF133可能通过泛素化底物蛋白，参与调控细胞周期、凋亡或精子发生等过程。其底物尚不明确，但研究表明其与精子鞭毛形成相关。
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