RNF14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

RNF14编码RING finger蛋白，参与泛素化及雄激素受体信号调控，与前列腺癌等疾病相关。

基因信息卡

基因符号 RNF14
基因全名 ring finger protein 14
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q31.3
NCBI Gene ID 9604 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9604
Ensembl ID ENSG00000113520
UniProt ID Q9UBS8
OMIM ID 605100
HGNC ID 10058
基因别名 TRIAD2; HRIHFB2038; GFN; LFP; ARA54

基因功能与研究简介

RNF14（ring finger protein 14）编码一种RING finger蛋白，属于E3泛素连接酶家族。该蛋白参与多种细胞过程，包括蛋白质泛素化降解、雄激素受体信号调控、细胞增殖与凋亡等。RNF14在多种组织中表达，尤其在睾丸和前列腺中高表达。研究表明，RNF14与雄激素受体相互作用，可能影响前列腺癌的发生发展。此外，RNF14还参与Wnt信号通路和DNA损伤修复等过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
前列腺癌 RNF14与雄激素受体相互作用，增强其转录活性，可能促进前列腺癌进展。 较强研究证据
乳腺癌 RNF14可能通过调控雌激素受体信号影响乳腺癌发生，但证据尚不充分。 潜在关联
其他癌症 RNF14在多种肿瘤中表达异常，但具体作用机制尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
前列腺 暂无可靠数据 高表达
肝脏 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
LNCaP 暂无可靠数据 前列腺癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.I41M) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
c.456C>T (p.R153W) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
c.789del (p.L264fs) 移码突变 罕见 可能导致功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响泛素化活性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

某些错义突变可能增强蛋白活性，但证据有限。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/9604
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RNF14

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005634 (nucleus) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II)

相关通路

• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa05215 (Prostate cancer)
• hsa04310 (Wnt signaling pathway)

蛋白质功能简介

RNF14蛋白包含RING finger结构域和B-box结构域，属于RING-between-RING（RBR）家族。该蛋白具有E3泛素连接酶活性，可催化底物蛋白的泛素化修饰，参与蛋白酶体降解途径。RNF14与雄激素受体（AR）相互作用，增强AR的转录活性，从而影响雄激素信号通路。此外，RNF14还参与Wnt信号通路的调控，可能通过泛素化降解β-catenin等蛋白。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9604
OMIM https://www.omim.org/entry/605100
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/10058
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000113520
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9UBS8
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RNF14
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RNF14
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