RNF141基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF141（Ring Finger Protein 141）是一种E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化降解，与多种细胞过程相关，但其具体功能及疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF141 |
|---|---|
| 基因全名 | Ring Finger Protein 141 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 55187 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55187 |
| Ensembl ID | ENSG00000167286 |
| UniProt ID | Q8WUJ3 |
| OMIM ID | 616758 |
| HGNC ID | 24567 |
| 基因别名 | FLJ21986, MGC14817 |
基因功能与研究简介
RNF141（Ring Finger Protein 141）编码一种含有RING finger结构域的E3泛素连接酶，参与蛋白质的泛素化降解过程，从而调控多种细胞功能，包括细胞周期、凋亡和DNA损伤修复等。研究表明RNF141可能参与肿瘤发生和神经发育等过程，但其具体底物和调控机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致RNF141的E3连接酶活性降低或丧失，影响底物泛素化，进而干扰细胞正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能增强RNF141的活性或改变底物特异性，导致异常蛋白降解或信号通路激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白可能干扰野生型RNF141的功能，形成无活性的二聚体或竞争底物，从而抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0008270 (zinc ion binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
RNF141蛋白包含RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性，可催化泛素从E2酶转移到底物蛋白，标记底物进行蛋白酶体降解。该蛋白可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复和凋亡等过程。其亚细胞定位主要在细胞核，也可能在细胞质中。
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