RNF144B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF144B编码E3泛素连接酶，参与DNA损伤修复和细胞凋亡调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF144B |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 144B |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 255488 ncbi.nlm.nih.gov/gene/255488 |
| Ensembl ID | ENSG00000137331 |
| UniProt ID | Q7Z419 |
| OMIM ID | 616714 |
| HGNC ID | 21559 |
| 基因别名 | IBRDC2, P53RFP, RNF144B |
基因功能与研究简介
RNF144B（ring finger protein 144B）编码一种E3泛素连接酶，属于RING-between-RING（RBR）家族。该蛋白参与泛素-蛋白酶体途径，调控多种底物的降解，包括p53和DNA聚合酶β。RNF144B在DNA损伤应答、细胞凋亡和细胞周期调控中发挥重要作用。研究表明，RNF144B在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因，取决于细胞环境。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RNF144B表达下调与乳腺癌预后不良相关，可能通过调控p53稳定性影响肿瘤抑制功能。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RNF144B在肺癌中表达降低，可能参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | RNF144B表达异常与结直肠癌进展相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 胶质瘤 | RNF144B在胶质瘤中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能丧失E3连接酶活性。 |
| c.1120A>G (p.Thr374Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能，但具体影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致蛋白活性降低或丧失，可能影响DNA损伤修复和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白活性或产生新功能，但RNF144B中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型蛋白功能，但RNF144B中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
蛋白质功能简介
RNF144B蛋白属于RBR E3泛素连接酶家族，包含RING1、IBR和RING2结构域。它通过泛素化底物（如p53和DNA聚合酶β）参与调控DNA损伤修复和细胞凋亡。RNF144B的活性可能受磷酸化等翻译后修饰调控。在细胞核和细胞质中均有分布，其亚细胞定位可能影响其功能。
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