RNF145基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF145是一种E3泛素连接酶，参与脂质代谢和炎症调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF145 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 145 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 153830 ncbi.nlm.nih.gov/gene/153830 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q96MT3 |
| OMIM ID | 616562 |
| HGNC ID | 21158 |
| 基因别名 | FLJ12806, MGC126851 |
基因功能与研究简介
RNF145（ring finger protein 145）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。该基因位于染色体5q31.3，编码的蛋白质参与多种细胞过程，包括脂质代谢、炎症反应和蛋白质稳态。研究表明，RNF145在调控胆固醇代谢和炎症信号通路中发挥重要作用，其功能异常可能与代谢性疾病和炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致RNF145蛋白活性降低或丧失，影响其底物泛素化，进而干扰脂质代谢或炎症信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强RNF145的E3连接酶活性，导致底物过度降解，影响细胞稳态。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常RNF145蛋白的功能，形成无活性二聚体，抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0008203 (cholesterol metabolic process) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cholesterol metabolism (Reactome: R-HSA-8957322)
• TNF signaling pathway (KEGG: hsa04668)
蛋白质功能简介
RNF145蛋白是一种E3泛素连接酶，包含RING finger结构域，能够催化底物蛋白的泛素化，从而介导其降解或功能调节。研究表明，RNF145参与调控胆固醇代谢，可能通过泛素化降解胆固醇合成相关酶或转录因子来影响脂质稳态。此外，RNF145在炎症反应中发挥作用，可能通过调节NF-κB信号通路影响炎症因子的表达。
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