RNF167基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF167编码一种E3泛素连接酶，参与蛋白质降解和细胞信号调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF167 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 167 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 26001 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26001 |
| Ensembl ID | ENSG00000108557 |
| UniProt ID | Q9H6Y5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23223 |
| 基因别名 | RING finger protein 167; FLJ10637; MGC126851 |
基因功能与研究简介
RNF167（ring finger protein 167）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。它通过泛素-蛋白酶体途径参与蛋白质降解，调控多种细胞过程，包括细胞周期、凋亡和信号转导。研究表明RNF167在神经系统中高表达，可能参与神经元发育和突触功能。此外，RNF167的异常表达与某些癌症相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RNF167的E3连接酶活性降低，影响底物泛素化，进而干扰细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强RNF167的活性，导致底物过度降解，破坏细胞稳态。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常RNF167的功能，影响其与底物或E2酶的相互作用。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
RNF167蛋白由约300个氨基酸组成，包含一个RING finger结构域，该结构域负责E3泛素连接酶活性。蛋白定位于细胞质和细胞膜，可能参与膜蛋白的泛素化修饰。RNF167在脑组织中高表达，提示其在神经系统中具有重要功能。目前对其底物和具体调控机制的研究仍在进行中。
联系电话