RNF17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

RNF17（Ring Finger Protein 17）是一种编码RING finger蛋白的基因，可能在蛋白质泛素化及细胞信号调控中发挥作用，但其具体功能及疾病关联尚待深入研究。

基因信息卡

基因符号 RNF17
基因全名 ring finger protein 17
基因类型 protein-coding
染色体位置 13q24.3
NCBI Gene ID 56163 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56163
Ensembl ID ENSG00000102974
UniProt ID Q9BXT4
OMIM ID 611999
HGNC ID 21621
基因别名 FLJ22341, MGC126851

基因功能与研究简介

RNF17（Ring Finger Protein 17）基因编码一种含有RING finger结构域的蛋白质，该结构域通常参与泛素化过程，可能涉及蛋白质降解或信号转导。目前，关于RNF17的具体生物学功能及其在疾病中的作用研究较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无可靠数据 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/56163
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RNF17

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0008270 (zinc ion binding)
• GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity)

相关通路

• 暂无明确通路数据

蛋白质功能简介

RNF17蛋白包含RING finger结构域，可能具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质的泛素化修饰。然而，其具体底物和生物学功能尚不明确，需要进一步研究。

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Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56163
OMIM https://www.omim.org/entry/611999
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/21621
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000102974
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9BXT4
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RNF17
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RNF17
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